sr.kidsadvices.com
У детаље

Тхалассемиа

Тхалассемиа


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.


pitanje:

- Имам девојку од 6 месеци, урадио сам неке тестове, који су били лоши и послали су ме на хематологију са сумњом на таласемију. Није потврђена таласемија, али су открили недостатак гвожђа. Почео сам са лечењем гвожђем и витамином Ц, занима ме шта је таласемија јер ми уопште није јасно. Спомињем да имам девојчицу од 5 година и нема ништа, а здрави смо, немамо овакву породичну историју.

Одговор:


Таласемични синдроми су група корпускуларних хемолитичких анемија (прерано уништавање црвених крвних зрнаца), у којима постоји оштећење синтезе једног од два глобинска ланца који чине структуру молекуле хемоглобина (протеин крви са улогом у транспорту кисеоника из плућа до нивоа. свим ћелијама у телу).
Молекул хемоглобина састоји се од хеме и 4 полипептидна ланца који чине глобин, два α-ланца (чија синтеза је одређена помоћу три гена смештених на хромозому 16) и два не-α ланца (чија синтеза је одређена са шест гена који се налазе у свим на хромозому 11).
Постоје 4 врсте ланаца који нису α, који се синтетишу сукцесивно током развоја појединца - β, ε, δ и γ.
Хб Говер - 2 ланца α и 2 ланца ε - током прва три месеца интраутериног живота;
Хб Ф - 2 ланца α и 2 ланца γ - од трећег месеца интраутериног живота и до рођења;
ХбА1 - 2 ланца α и 2 ланца β и ХбА2 -2 ланца α и 2 ланца δ (у мањем проценту) који замењује хемоглобин Ф. одмах по рођењу.
Таласемички синдроми - аутосомске квантитативне хемоглобинопатије - класификују се на следећи начин:

  • главни
    - β таласемије или Цоолеи-ова анемија, код којих је синтеза β ланаца блокирана;
    - α таласемија, код које је синтеза α ланаца блокирана;
  • малолетник
  • γ таласемија;
  • δ таласемија;
  • β таласемија;
  • Таласемија слични синдроми - Лепоре синдром;
    - наследна перзистентност феталног хемоглобина ХбФ

    У нашој земљи најчешћи облик таласемије је β таласемија, која може бити главна (хомозиготна) и мања (хетерозиготна) и у другој класификацији типа И (синтеза ХбА2 и ХбФ, блокирањем ланаца β) и типа ИИ (синтеза само ХбФ блокирањем ланаца β и δ).
    Када постоји недостатак синтезе β ланаца који се не надокнађује синтезом другог ланца глобина који управља командирним геном смештеним на истом хромозому, долази до квантитативне неравнотеже између броја α ланаца (нормално синтетизованих) и броја не-α ланаца (ниске синтезе), што резултира глобалним недостатком хемоглобина. Ову ситуацију налазимо у таласемичким синдромима у којима се синтетишу нормални хемоглобини, али у недовољној количини. Нормално синтетизовани ланци који нису погођени накупљају се и таложе испод мембране еритроцита, што доводи до превременог уништења хематома, објашњавајући тако хемолитичку компоненту овог синдрома.
    Таласемијски синдроми се преносе аутозомно рецесивно, хомозиготи који представљају манифестне облике болести; хетерозиготи нису увек без клиничких манифестација, али имају блажи облик болести у 30% случајева, док је 65% асимптоматски.
    У хомозиготном облику таласемије, блокирана синтеза β ланаца замењена је променљивим процентом синтезе γ ланца, што резултира повећаном количином ХбФ. Међутим, будући да је синтеза γ ланаца нормална само током живота фетуса, ген који је ушао у постнатално деловање је квантитативно недовољан, а самим тим и неефикасан, количина ХбФ што резултира неуспехом да блокира целокупну опскрбу α ланаца. Тежина болести је директно пропорционална количини α-ланаца који остају слободни, хомозигота са вишим ХбФ лакше подноси болест. У хетеророзном облику таласемије, ланци се синтетишу δ, што резултира повећаном количином ХбА2.
  • Клиничке манифестације таласемије


    Код таласемије налазимо следеће клиничке манифестације:
  • хемолитичка анемија различитог степена у зависности од облика таласемије;
  • спленохепатомегалија - хиперфункцијом лизе ненормалних хематома;
  • билијарна литијаза - повећаним излучивањем жучних пигмената као последица ензимске разградње хемоглобина;
  • кашњење у развоју - недовољном оксигенацијом нервног ткива;
  • хемосидероза - таложење вишка гвожђа у ткивима попут миокарда итд.
    анемија је хипохромног типа (низак садржај хемоглобина), нормо- или хиперсидремик (нормална или повећана концентрација гвожђа у крви, тако да се ове анемије не лече гвожђем), а хематопоје бизарних облика - "циљане".

    Таласемија је генетска болест, што значи да је преносе родитељи, њихова деца, генетски (рођењем). Оба родитеља морају имати малу таласемију како би се главна таласемија пренијела на дјецу, али довољно је да родитељ има мању таласемију како би дјеца могла да наслиједе овај мањи облик. Мања таласемија може проћи незапажено и раније, али дете са већом таласемијом рођено је из комбинације два родитеља који имају малу таласемију и не знају за њу.
    Вероватноћа да се стекне таласемија постоји за свако дете, без обзира на то шта се дешавало са истим паром до тада. У овом случају (здрав родитељ и онај који има мању таласемију) деца имају две шансе од четири да наследе ову болест.
    На последњој слици је представљен ризик од настанка велике и мање таласемије деце која су последица два родитеља са мало таласемије.
    Следећа слика показује како ће сва деца која потичу од два родитеља са главном таласемијом имати главну таласемију.

    Ако један родитељ има главну таласемију, а други родитељ здрав, сва деца ће стећи малу таласемију, а да немају шансу да буду потпуно здрава.


    Ако родитељ има главну таласемију и једну малољетну таласемију, постоји 50% шансе да деца изађу са главном таласемије и 50% са малољетницом таласемије. Слика испод описује начин преношења генетике.

  • Видео: Beta Thalassemia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology